新生儿耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突变,进行性耳聋的概率有多高?
匿名用户 2015-12-21 03:13
为您推荐:
其他回答
刚拿到报告,我娃娃也是这项杂和突变,好焦人
GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
刚拿到报告,我娃娃也是这项杂和突变,好焦人
GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。