苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.