BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症（HPA）的一种，是少数几种可以通过药物进行控制的遗传代谢病之一。但出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下。HPA是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（BH4）缺乏两大病因所致。HPA的类型分为苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏症两种。BH4缺乏症与苯丙酮尿症是不同的，患儿必须通过菜泳补充BH4进行治疗，特殊饮食控制是无效的。 据了解，目前默克锈且雪兰诺公司研发了一款药物，是国内第一款专门针对BH4缺乏症的药物——科望（Kuvan?），目前已经获得国家食品药品监督管实乡助理局(SFDA)批准了，希望很快能上市。到时候国内的BH4缺乏症患者就有药可医了。