苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于 染色体 基因突变导致肝串导脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经蛋昌细系统的损伤。2.29后面的单位是mmol/L,还是mg/L，如果是mmol/L就比耀剩较高了，需要接受治疗，如果是2.29mg/L就还算正常了。