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三体综合症 又称先天愚型或Down综合症属常 染色体 畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在婚旧胎儿早期即夭折 流产 .三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障孟苦崭碍,智能障碍和残疾等高度畸形.根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子.身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向点殊纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染, 白血病 的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
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你好，先天性心脏病需要积极重视，尤其是这种复合型先心病，需要积极进行手术治疗，结合肺动脉压力具体表现，分流量和心脏结构功能状态，缺损部位周围组织关系，选择合理的治疗手术方案。
在人胚胎发育时期( 怀孕 初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为 先天性心脏病 .除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会,绝大多数需手术治疗.临床上以心功能不全,紫绀以及发育不良等为主要表现.先天性心脏病治...
你好,从你简单的描述中很难判断孩子的情况,估计你的意思是孩子有先天性 心脏病 ,检查提示是因为染色体畸变导致的.是这意思吗?如果是这种情况的话普通的内科治疗只能是改善心脏功能,心脏畸形可能需要等孩子大些到医院进行 手术 治疗.染色体畸变本身是无法纠正的.医生询问：建议详细描述病史,还有孩子已经进行的...