目前已鉴定的先天性耳聋相关基因至少44个，最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)；碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12 SLC26A4(PDS)；突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA；突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA。 干预措施主要有...： GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复 大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降 线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物 一般建议如下人员做相关检查： 1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。 2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。 3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。 4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。 5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。