肝糖原累积症是由于缺乏某些分解糖原的酶所造成的先天性隐性遗传性疾病，首先必须要确诊，可以通过病史、体征、血生化检测和糖代谢功能试验来辅乐助诊断，以肝组织的糖原定量和 葡萄糖 －6－磷酸酶活性测定作为确诊依据。 该临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重 低血糖 、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；...轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等，由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和 腹泻 发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥． 一旦确诊为此病建议及早治疗，避免因低血糖和酸中毒发作频繁影响体格和智能发育障碍，一般经过长期的饮食疗法可以获得较好的效果，就是用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液，可以用温水冲，也可以用凉开水冲后用开水温一下。