病情分析： 您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传 意见建议： 建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断，...然后尽早给予积极治疗，以免发生神经不可逆损害