新生儿65小时就采了足底血，两周后通知初查结果苯丙酮偏高，现在又复查，请问苯丙酮酸尿症几率多高
匿名用户 2011-08-27 19:51
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗航捆传间立纪病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。据报道该病在我国的发病率为1：16500，实际发病率可能会更高一点。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月内可有呕搁潜吐、生长迟缓等，而到了生后4～9个月，未经治疗者即出现智力落后、语言发育迟缓等。
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苯丙酮尿症（PKU）是常见遗传代谢病，在我家发病率为1：11000，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，尿有难闻的臭味，以后会出现智能发育障碍，甚至于抽搐，若出生后得到即时治疗，可以避免脑损害的发生。治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重，相关的应就医