35项遗传代谢疾病 其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，这35项通常是由检验公司向医院提供的，如果没有特殊情况否坐比如家族史和之前有死胎、死产的，一般不必查这么多种。通常生后有问题才查的，而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样，有查血也有查尿，所以请与儿科医生沟通后再决定。 你要的项目也发给你： 脂肪酸代谢疾病（11种） 氨基酸代谢疾病（11种） 有机酸代谢疾病（13种） 肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3－羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶A脱缺乏症 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱缺乏症 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 枫糖尿病 高胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 精氨酸血症 高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症 5-羟脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症） 氨甲酰磷酸合成掏朗斯酶缺乏症 高鸟氨酸血症 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A分裂酶缺乏症 戊二酸血症Ⅰ型 戊二酸血症II型 丙酸旧逝血症 2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 异戊酸血症 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 多种辅酶A羧化酶缺乏症 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 丙二酸尿症 异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3-甲基戊二酰辅酶A羟化酶酶缺乏症