我家宝宝耳聋基因检测查出GJB3纯合突变型突变耳聋的几率是多少?
匿名用户 2012-11-19 17:32
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纯合突变致病的几率很高。在日常生活中一定要密切观察孩子的听力状况,定期检查,及早佩带耳蜗,避免噪音、撞击等使耳神经受损的情况发生。Bless ~
GJB3纯合突变容易导致孩子后天感音神经性耳聋 因后天影响因素较复杂,建议咨询解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授 这个中心与博奥生物合作开发的基因芯片已在2012年被北京市政府“为北京市常住人口新生儿提供资源免费耳聋基因筛查服务”使用
GJB3基因的538C>T纯合突变将导致耳聋,需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗,避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话,孩子是基本上可以正常说话的。
GJB3基因的538C>T是一个导致耳聋的致病基因,有此纯合突变,表示会发生耳聋!