新生儿筛查仅能查苯丙酮尿症与先天性甲状腺素功能低下两个疾病。类似疾病还要2000多种可以查，不过现在检测查不了。想要确诊唐筛可以给小孩做染色体检测，

不是的，只能代表异常的概率很低，但是单子上医生都不会给你写的很绝对，所以也有人认为筛查不筛查意义不大。