求助编辑百科名片 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性 遗传 代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 目录 意义 历史 程序 标本采集 实验室检测 质量控制与病例追踪 答疑 展开 意义 历史 程序 标本采集 实验室检测 质量控制与病例追踪 答疑 展开 编辑本段意义　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新抗堡生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来抹渐玻，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 　　根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生 新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害唉件，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 编辑本段历史　　自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953 新生儿疾病筛查年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。1960~1963年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。 　　CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查，此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出CH病例400例。 　　我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、山东、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的 奶粉 也已解决。其中，北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到95%以上。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，新生儿筛查覆盖率大约只有5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。随着串联质谱仪在我国的应用，越来越多的疾病可以在新生儿时期被筛查出来。 编辑本段程序 筛查程序 标本采集　　采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。 　　血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。 　　血标本采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 　　采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。 　　采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。 　　采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。 　　血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市（地）、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。 　　采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。 　　血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质