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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常 染色体 隐性 遗传 .它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损这类孩子最常生告见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作 呕吐 ,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等。孩子不爱吃奶本就是此病的症状。遗传代谢病并非均为不治之症立索菜.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或怨查延缓病情的进展.
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