21三体属于偶发性染色体数目异常疾病，与遗传因素关联不大。在发病上第一胎与第二胎没有必然联系，第一胎是21三尺沃体并不代表第二胎也有很高概率是21三体。 21三体患者有很明显的面部特征：头颅小而纺葵阶圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。它缠所以，如果是21三体患者，即使孩子才几个月也是能看出来的。