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病情分析：苯丙酮尿症（phenylketonurics;pku）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转行报们变成为酪氨酸，导致苯凡柿丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低沃笼下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 意见建议： 查看原帖>>
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病情分析：苯丙酮尿症（phenylketonurics;pku）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转行报们变成为酪氨酸，导致苯凡柿丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低沃笼下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 意见建议： 查看原帖>>