又名眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征。表现为出生后即有的程度不等的听力障碍，眼部表现包括皮样瘤、视力障碍与畸形，还有脊椎骨及颅骨的发育畸形。男孩发病约占60%。本病病因目前尚不甚明，病例为散发性，偶见常染色体异常，可能由于胚胎期血管异常，影响第一和第二腮弓、脊椎和眼的进一步发育。