两大先天性遗传代谢疾病 1.先天性甲状腺功能低下 2.苯丙酮尿症。 另外，有些城市在筛查上述两病的基础上，还增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(也称蚕豆病)及肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。