21染色体变异引起的遗传病有21三体综合症，又叫先天性愚型，即21号染色体多1条。患者智力低下，身体发育缓慢，有特殊面部特征：眼破倘间距宽，外眼角上斜，口常半开趋裕，舌头伸出口外，所以又叫伸舌样痴呆。50%的铜剑暖患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。