新生儿耳聋基因筛查slc26a49192a>g异常是怎么回事？严重吗？会导致宝宝以后耳聋吗
匿名用户 2014-12-09 13:16
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SLC26A4基因定位在7q31，患沙岩又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降，最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征，占遗传泳评性耳聋的20%。 有研究表明中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中，发现一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱：97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因突变谱，双等位基因突变率约为88.4%，23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群 可能抓栋会有大前庭导水管扩大，可能会影响到听力，建议等宝宝大一点了去做做内耳CT
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