1，法定的就2种：苯丙酮尿症、甲状腺功能低下。有的医院还查半乳糖血症、G-6PD缺乏症(蚕豆病)等。 2，这个是必须要做的，其危害上面也说明白了。有的地区已经立法，不查就犯法。有的虽然没有立法，但不查必须要签署保证书的。收费是各地区卫生局定的，没有统一的标准。但是算一下成本，各地最高的也不会超过10...0元，大多在45元到60元之间浮动。检查也简单，采孩子足跟一滴血，就可以进行检测。楼上有人说是750，是不是说日元啊（笑）。 3，代谢性疾病有个特点，主要是 1，影响智力发育。 2，早期发现，早期治疗患儿可以和正常人一样生活。3，如果发现不早，治疗不早，几乎都会造成痴呆，甚至有生命危险。

------------------------什么是新生儿疾病筛查------------------- ------------------------什么是新生儿疾病筛查------------------- 新生儿疾病筛查主要是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生长...，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛选，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统母婴保健服务。 ---------------------法定的新生儿疾病筛查病种有哪些？-------------- ---------------------法定的新生儿疾病筛查病种有哪些？-------------- 《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条提出要“逐步开展新生儿疾病筛查”第一次以法律形式确立了新生儿疾病筛查是一项提高人品素质的重要措施，目前，主要对先天性甲状腺功能减低和笨丙酮尿症我两种导致体格和智力发育障碍的疾病进行筛选。 新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。 ----------------什么是先天性甲状腺功能减低症？有哪些表现呢？-------- ----------------什么是先天性甲状腺功能减低症？有哪些表现呢？-------- 甲状腺功能减低症俗称呆小病，是儿科最常见的内分泌疾病之一。主要是由甲状腺的发育不良和功能代谢异常所引起。其患病率为宝宝刚出生时异常表现，如果不及时发现和治疗，随着孩子逐渐长大，家长就会发现，宝宝生长发育比正常婴儿要迟缓，新生儿期可出现黄疸时间延长、脐疝、便秘等情况。一般1—2岁可出现明显智力底下。 -------------------苯丙酮尿症是怎么回事？有哪些症状？------------ -------------------苯丙酮尿症是怎么回事？有哪些症状？------------ 苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢性疾病，由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使体内苯丙氨酸不能正常转化，严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下，其患病率约为1/8000—1000。患儿刚出生时与普通的宝宝没有区别，如果未经治疗，到了3—4个月时，会发现尿液和汗液有一种特殊臭味，同时伴有头发逐渐变黄，皮肤变白，易哭易闹的表现，以后智力发育逐渐落后，反应迟钝，最后发展为呆傻儿。 ------------------------------------------------------------ 新生儿出生一般正规医院必须进行"代谢疾病筛查”、大概内容如上面所述.做个好父母一定要做.

新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。 最好是做一下．因为有些遗传疾病是看不出来的．...如果延误病情会造成不可逆的伤害 新生儿疾病筛查实验室室间质量评价： 评价项目： 苯丙氨酸(Phe)，促甲状腺素(TSH) 收费标准：750元 在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南方地区还要作蚕豆病筛查等，所以说要全做还的根据情况来说。

应该做的 新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。 先天性甲状腺功能低下，也称“呆...小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因 与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。 除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。