先天性肛门闭锁症患儿主要的表现为，新生儿出生后无胎粪排出，会阴部不见肛门。喂奶后出现腹部膨胀、呕吐，继尔患儿皮肤干瘪、消瘦，若出现这种症状，即应考虑锁肛症，若发现和治疗不及时，则易导致肠梗阻，肠坏死，致新生儿死亡。一些患儿会同时合并有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘，除以上症状外还可出现胎粪由尿道或阴道排出，...尿液混浊。此类新生儿不会导致死亡。但若粪便的异常排泄没有被注意，尿道或阴道存留粪便过多，可引起膀胱炎、肾盂肾炎、阴道炎等。