凡具下列其中之一者，应考虑为病理性黄疸：黄疸在生后24小时内出现；总胆红素一般足月儿>20 5.2μmol/L，早产儿>256.5μmol/L；黄疸进展迅速，总胆红素每24小时升高的速度超过86μmol/L；结合胆红素>26μmol/L；黄疸持续时间延长（足月儿超过2周；早产儿超过4周），或生理性黄...疸消退后又反复出现，或进行性加重。患儿一般情况尚可，多无明显自觉症状；部分患儿可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患儿也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L；重型的血清胆红素大于85.5μmol/L，常在新生儿期即出现黄疸。由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征： 1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。 2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。 3.一般肝功能（ALT、AST、AKP、胆汁酸）正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。 4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸的证据。5.肝组织病理学检查正常。如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。基因测序检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。