α地中海 贫血   人类α珠蛋白基因簇位于16Pter  -p13.3.每条 染色体 各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α 地中海贫血 （简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺蒸垃失或缺陷，称为α0地贫.    重型α地贫  是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb  Bart’s）.Hb  Bart’s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和  α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH  对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红套务蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.    轻型α地贫  是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它医夕凡仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微.