高羟戊酰基肉碱血症新生儿疾病筛查中的名词 建议行尿有机酸分

高羟戊酰基肉碱血症新生儿疾病筛查中的名词。建议行尿有机酸分析检测。请问这个是什么病,有什么病症,有无得医治?
匿名用户    2015-09-25 15:11    

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你好, 高羟戊酰基肉碱血症是由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。急性型婴儿在出生时正常,数天内(通常卫渐3~4天,但可早至生后第一天或迟至第14天)出现拒奶、呕吐,继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。慢性间歇型患者第一次临荒佳剩床发作通常在一岁以内,一般在上呼吸道法细感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡,进展为昏迷。有酸中毒伴酮尿,以及特殊的"汗脚"气味等。本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg " d)可以预防并发症,但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。建议去正规医院检查、治疗。

cn#BfkfupLukG   2015-09-25 15:30
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