有一种染色体数目变异的疾病， 先天性卵巢发育不全综合征，这种人的性染色体为X“O”（即只含有一个X染色体） 。本病临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，常常伴有如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、肘外翻等。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为...被动和易于冲动为著。不育。

如果有性染色体突变的话可能造成下一代Y染色体缺失

据日本科学家研究 当地一些鼹鼠的Y染色体以消失 但性功能仍正常 也就是说 在未来Y染色体会由其他物质来代替