如果小孩患有希特林缺陷病，往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱、甲胎蛋白明显升高等情况，这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小孩做遗传代谢病的代谢病筛查，通过血液、尿液的检查，可指射以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。 如果筛查结果也发现异常特征，医生会建议家长做确诊实验，确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变，就可以确诊为吴菠抽希特林缺陷病。总的来说，希特林缺陷病电以的表现临床上非常常见，缺乏特异性，需要到专业的医院，找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。