新生儿耳聋基因筛查在很多发达国家都是新生儿筛查的常规项目，对于固定的基因位点的检测是很准确的。不同的地区、不同的民族、不同的人种基因突变的常见位点往往存在差异；也就是说国外的检测产品在国内往往效果并不好。目前国内有一些公司在研究，但是成熟的产品并不多，我在山东省妇幼系统的医院跑过销售，有相关的检测项...目。

目前公认的有效发现耳聋基因的筛查方式

新生儿及婴幼儿的听力筛查一定要做。在美国，大约每1000个孩子中会有2～3名听力失调;在我国，就现有数据显示，2057万人有听力障碍，在各类残疾人群中比例最高，其中7岁以下的聋儿80万人;全国每年增加约3万有听力障碍的新生儿。 我们知道，0～3岁是孩子语言学习的重要阶段。如果孩子有听力障碍，要在两岁...之后由于语言发育的落后才能明显地表现出来(通过常规体检或者日常观察)。如果这时候才发现，对于孩子的语言能力影响是莫大的，甚至错失治疗的最佳时机，导致终生的缺陷。所以，对于听力有障碍的婴儿，在出生3个月内及时发现、干预和治疗，要比晚期诊断治疗的孩子总体语言能力平均高出约20%，可以达到正常语言能力的80%。可见，新生儿的听力筛查意义更加重大。 如果宝宝最初的听力筛查没有通过，并不说明宝宝的听力就一定有问题，此时不要惊慌担忧，按照医生的要求，在需要的时间再带他重新做或到指定的医院做检查。如果仍未通过，就要在孩子满3个月以前带他去医院做一次细致的检查。对于家族有先天性或遗传性耳聋史、低体重儿及早产儿、母亲妊娠期长时间受噪音污染、患有糖尿病、低血糖、甲状腺功能低下以及难产导致产伤或缺氧等情况的新生儿需要特别注意进行新生儿听力筛查。

检查及化验： 检测基因 突变位点 检测结果 结果说明 检测结果图 GJB2 35 del G 野生型 正常 GJB2 176 del 16 野生型 正常 GJB2 235 del C 野生型 正常 GJB2 299 del AT 野生型 正常 GJB3 538 C > T 杂合突变型 异常 SLC2...6A4 2168 A > G 野生型 正常 SLC26A4 IVS7-2 A > G 野生型 正常 线粒体12s rRNA 1494 C > T 野生型 正常 线粒体12s rRNA 1555 A > G 野生型 正常

上海现在对新生儿都听力筛查 。应该准确。