这是希特林蛋白缺乏症吗[黄疸]

病情描述（主要症状、发病时间）：肤色，巩膜黄，大便黄，尿浅黄，食纳好。 曾经治疗情况和效果：足月小样儿，出生后因黄疸和低血糖入住新生儿科，好转出院，回家后服熊去氧和消炎利胆片，发现黄入住湖南省儿童医院，经护肝退黄治疗总胆有所下降，因清晨空腹血糖低疑有代谢病转入湘雅附二，行护肝降酶治疗，效果不明显。做了尿的有机酸分析，还有血液串联质代谢筛查，血显示有代谢病。换成不含乳糖的奶粉后，能看到黄明显退了，但我这两天我看到他又黄了似的。 想得到怎样的帮助：这是希特林蛋白缺乏症吗 想得到怎样的帮助： 化验、检查结果：血氨48.5 LAC4.28 DBIL:85.1 TBIL:127.3 AST/ALT:3.87 AST 132 ALT:34.1 甲胎蛋白大于3000，HDL-CH：0.44 LDL-CH：3.51 HD/CH：0.08 TBA：105.2 BUN：2.31 CREA：14.5 UA：117.7 TH：2.68 CHOL：5.84 TP：47.8 血气：PH：7.32 PC02：24 B-HB：0.07 胰岛素释放实验第0分钟1.42（6.4~15） C肽223.19 第一次在儿童医院查有风疹病毒，CMV血阴性，PP65抗原阴性， 后在附二查血病毒全套全是阴性，尿CMV：CT17，呈阳性。CT肝脾稍大，肠管有较多各气 尿有机酸：3-羟基丙酸轻度增高，提示生物素缺乏可能，庚二酸轻度增高，符合二羧酸尿症，提示脂肪酸氧化障碍可能 精氨酸、瓜氨酸水平降低，丝氨酸，苏氨酸水平升高，提示营养状况不佳，肝损害。乙酰肉碱水平升高，提示乳酸水平升高。多种长链脂酰肉碱水平升高，提示长链酸代谢障碍 最后一次就诊的医院：湖南省湘雅附二
匿名用户    2010-11-16 15:48    

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您的孩子婴儿肝炎综合征诊断成立，但您提供的资料还不足以明确具体病因。Citrin缺陷病的可能性不能完全排除，但确诊需要做SLC25A13基因突变分清认析。 （宋元宗大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参金概凡考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！） 广州华侨裁垃医院宋元宗 http://songyz.haodf.com/

赛月悦_Ucbg   2010-11-16 15:48
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