宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 slc26a4 ivs7-2杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会

匿名用户    2014-06-09 13:00    

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1)IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T这四个位点都属于迟发性耳聋相关基因PDS的四个常见突变位点。 2)迟发性耳聋患者因携带PDS基因,成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。 3)迟发...性耳聋也俗称“一巴掌致聋”,所以一旦查出突变,需咨询医生后续的治疗方案以及日常生活的注意事项。

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匿名用户    2014-06-09 14:29