唐氏综合症是先天性疾病，也称为21三体综合征，也就是说多了一条21号染色体，是染色体异常造成的，患儿病症中有双眼距增宽。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平逼慕搂，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松乔呈弛录乐，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。此病无治疗方法 ，但是否为该病还需确诊。