唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. 唐氏综合症包含一刺减敢系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第坐用4,5指箕纪丰挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.