苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，患儿先天性缺乏丙蔑队氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，酪氨酸缺乏，同时苯丙氨酸在体内堆积导致从尿液大量排出。发病率1/16500 为什么会在婴儿时期发病？我想应该是： 新生逼哑儿一般不出现症状，因为苯丙氨酸是必须氨基酸，身体不能自身合成苯丙氨酸，因此新生儿体内苯丙氨酸来源不多，但是进食一段时间母乳后，从消化道摄入的苯丙氨酸开始在体内堆积，到一定程度后，产生临床症状。此外，酪氨酸缺乏造成儿茶酚胺等重要神经递质缺乏造成的神经发育不良，也要等到新生儿成长一段时间才能体现录耗寸出来。因此症状都集中在婴儿时期出现。其实一出生就患病了。 这样说不知道回答了你的问题没有？