一般的唐氏儿会有头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧室搂上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位揭堡低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手的症状，染香挡玻色体检测是判断此病的金标准。