新生儿苯丙酮尿症PHE:1.50 mg/dl 在正常范围内吗
匿名用户 2013-12-16 10:53
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问题分析: 你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。 意见建议: 你说的是苯丙氨酸新生儿筛查,超过4mg/dl为阳性反应,你这属于正常范围。
问题分析: 你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。 意见建议: 你说的是苯丙氨酸新生儿筛查,超过4mg/dl为阳性反应,你这属于正常范围。