小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织. 婴儿和儿童甲状腺功能低下所...产生的症状和体征与成人不同.未治疗或未被确诊的婴儿甲状腺肿,可对中枢神经系统的发育造成严重的后果,产生中度到重度的发育延迟,在儿童期可危及体格的生长. 确诊后应立即用L-甲状腺素治疗并严密观察.适当的开始剂量是每天口服10~15μg/kg(这样能快速地达到正常的血清T4浓度),随后在婴儿期调整药物剂量以维持血清T4浓度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之间.1岁以后,常用剂量是每天4~6μg/kg,维持血清T4和TSH滴定浓度在正常范围内.必须注意防止药物过量,以免产生医源性甲状腺功能亢进.经过治疗,大多数婴儿的运动和智能发育正常.