由于先天性畸形的种类繁多，目前尚缺乏全面而精确的分类方法。从临床实用出发可按发生的部位及系统进行分类；或按严重的程度来分；或按外表及内脏畸形来分；也有按单胎或多胎妊娠时的畸形来分。 1．按发生的部位及系统分类这是临床上常用的分类方法。即将先天性畸形按照循环、消化、神经、泌尿生殖、呼吸、骨骼等系统以及...发生在皮肤、四肢、眼、耳、鼻等不同部位进行分类。 2．按畸形的严重程度分类 (1)生后无生存可能者（如无脑儿、双侧肾不发育）； (2)生后急需治疗者（如食道闭锁、肠闭锁）； (3)生后尚能生存，但影响功能者（如某些先天性心脏病、骨骼畸形）； (4)虽有畸形，但不影响健康（如多指、副脾）。 3．按外表及内脏畸形分类 (1)体表显露畸形：肉眼即可察见。如四肢的畸形、唇裂、躯体壁层缺损、肛门闭锁等； (2)内脏畸形：一般体检时不易见到畸形的形态，常需作系统检查及各种特殊检查才能确诊。如泌尿道畸形、消化道畸形； (3)多发性畸形：几种畸形同时存在于一个系统或两个及两个以上不同的系统，如食道闭锁伴肛门闭锁、脐膨出和膈疝伴肠旋转不良、染色体畸变引起的多发性畸形等。 4．按单胎及多胎妊娠时的畸形分类 (1)单胎妊娠时的畸形：可为局部或系统的组织器官畸形或胚胎分化发育不全； (2)多胎妊娠时的畸形：可为局部或系统的组织器官畸形或联系着二个胎儿以上的畸形，如联体儿、寄生胎。