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你好本综合征的病因很多可截倘殊分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病前者包括：胱氨酸储积病、则哑酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型丰崭、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受。
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你好婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;产前咨询：孕妇：孕期用药要经医生的指导做好产前的检查患者生子女必须进行产前诊断
你好奎宁中毒累及胃肠道神经系统心血管系统皮肤等并对多种酶的活性有阻抑作用听觉和视觉障碍比较明显临床表现主要是头痛眩晕恶心呕吐腹痛腹泻出汗视觉障碍如视物模糊色觉混乱畏光复视夜盲瞳孔散大失明听觉障碍如耳鸣幻听听力减退等或有皮肤发红皮疹瘙痒哮喘血管神经性
你好发病原因常染色体隐性遗传(二)发病机制本病系常染色体隐性遗传犹太人患病较多目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中线粒体及微粒体中也有发现尤以肝细胞中为多鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜。
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