病情分析: 体质性黄疸是先天性肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍所致的慢性黄疸,主要表现长期持续性或波动性黄疸、轻微或无症状和肝功能多正常。
体质性黄疸又名体质性高胆红素血症和遗传性高胆红素血症。临床甚少见。
临床根据血清胆红素增高的性质,可分为两大类,即以非结合胆红素增高为主的黄疸(高非结合胆红...素血症UCHB)和以结合胆红素增高为主的黄疸(高结合胆红素血症CHB)。
体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸,常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病,甚至有误行不必要的手术。临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要,这关系到治疗和预后问题。此类黄疸诊断关键在于对它要有个基本概念,凡临床上遇到长期黄疸而临床症状轻微,病程经过异于病毒性肝炎、溶血性黄疸和胆道疾病的一般规律,除有胆红素代谢异常外,其余肝功能试验正常,尤其是当有家族史者,时刻应考虑此类少见的黄疸。一般体质性黄疸具有四个特点:
1.多数具有家族史或有遗传倾向;
2.临床症状轻微或无症状,主要表现慢性波动性黄疸;
3.除血清胆红素升高外,肝功能正常;
4.Griger-Najjar外,多数无需治疗且预后良好。
体质性黄疸的分类
高非结合胆红素血症
高结合胆红素血症疾
病发病原理疾
病发病原理
Gilberr综合征轻型重型
Grigler-Najjan综合征III
Lucey-Driscoll综合征
肝细胞摄取UB功能不良、
肝细胞GAT活力不足——致使胆红素结合功能障碍
肝细胞GAT缺如、
GAT活力严重不足、
GAT活力受抑制——
肝结合功能不良
Dubin-Johnson综合征
Rotor综合征
Bylter综合征
肝细胞对结合胆红素排泌功能障碍同上同上
注:GAT:葡萄糖醛酸转换酶
体质性黄疸的诊断方法与步骤
慢性黄疸(肝功能)——肝功正常——肝脏疾病。
慢性黄疸(肝功能)——肝功正常、血清胆红素升高——(血常规、骨髓象、溶血试验、RBC脆性试验、RBC寿命测定、Coombs试验等)——溶血疾病。
——无溶血现象(血清铁、白蛋白、BSP、ICG测定;影像学检查;胆囊胆道造影、核素扫描、BUS、CT、MRI、腹腔镜检、肝活检等)
——胆道疾病、胰腺病。
——体质性疾病。