脑发育不良可以出现：扁平头,塌鼻梁,鼻翼宽,眼距大,两眼外角上斜及大舌头等.口半张开,伸舌,舌面有高乔密许多裂缝,呈所谓阴衰舌,四肢较短小,手指短粗,约一半患者可有内弯畸形或小指的第二指节缺失,脚的大趾与次趾分离较宽,这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟.常有外生殖器发育不良及先天性慕导心脏病.一般为中度智力低下,表现安静,性情震叨较温顺,常傻笑,有一定的模仿能力,但缺乏主动性,可以执行简单的嘱咐等.