新生儿足跟血筛查的苯丙酮尿症的PHE指标为1.83mg/dl.请问正常值是多少？我要不要复查
本雅柔_eWlH 2014-10-16 10:38
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苯丙酮尿症法电筛为 遗传 性疾病,是由于苯丙氨酸代谢厉朗途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下, 惊荒电厥 发作和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上. 指导意见： 可去医院进行遗传咨询,排查苯丙酮尿症. 去医院提供详细的检查报告单,最好 拍照 后上传.
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