Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿.苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状.该病早期无特异临床表现,可有 呕吐 ,喂养困...难, 湿疹 ,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿 智力低下 越来越明显.该病经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害.弱阳性不能说明就是了,一方面2.4很接近正常值,所以结果不是那么的肯定,另一方面,这种筛查实验具有较高的假阳性,我以前做过统计学分析就知道.所以建议到医院复查,并做确诊试验,已明确诊断.所以建议到医院复查,并做确诊试验,已明确诊断.