宝宝出生几天采足跟血筛查,一个月后筛查结果为苯丙酮尿症是阳性,这是否就能确定宝宝就得了苯丙酮尿症呢

想得到怎样的帮助:希望知道的人告诉我答案,我好急,谢谢啦。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:无
匿名用户    2012-04-14 16:08    

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这是一种遗传代谢病.检查血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完成了部分诊断,需要再做进一步诊断苯丙酮尿症的分.确诊了早期诊断出是可以预防发病的. 只是以后这个孩子要孩子前一定要进行产前诊断,在医生的建议下决定要不要孩子,因为这个是遗传的

匿名用户    2012-04-19 20:20

医院是否通知复查呢?如果通知复查就去医院复查一下,这个病遗传几率不是很高,相信您的孩子不会得这个病的,我家宝也是一个月后通知复查,复查后没有问题,所以你不要太着急,先平稳心情,等复查结果,结果出来了再做打算。

匿名用户    2012-04-18 14:21

这说明你的宝宝患有苯丙酮尿症的,你还是遵照医生的建议给宝宝用药吧。

匿名用户    2012-04-14 20:40