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目前已知的遗传性疾病可达4 000多种，一般都有以下3个特点： (1)先天性：因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变，故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成，婴儿出生时即已患病。 (2)终生性：大多数疾病终生难以治愈，如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊断，及时治疗，可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。 (3)遗传性：遗传病串肆病人婚后生育卫立碗时航菜，可将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是显性或隐性的，故遗传的方式也很复杂。可以是代代相传或隔几代才发病的，如白化病；男女都可发病的，如多发性家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等。另有一种叫伴性遗传，如血友病、红绿色盲等，这种遗传性疾病的特点是“传男不传女”，也就是说男性发病，女性为遗传基因携带者。
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近视有遗传概率，如单基因遗传的情况，病理性近视可以遗传给孩子，还有是多基因遗传，多基因遗传恰是我们大的群体，这种情况受后天视觉环境因素影响较大，如孩子在出生后早期教育过程中，家长不注意孩子的用眼卫生，把孩子的学习包袱多数都压在孩子的眼睛上，孩子由于长时间的近距离的精细作业如书法、练字、画画、手工艺，...
小儿遗尿有明显的遗传倾向，属于常染色体显性遗传。简单来说，父母双方都有这个病，孩子有77%的患病率，如果父母只有一方患病，那孩子的患病率是44%。除了遗传因素，遗尿也是个多因素影响的病症，包括膀胱功能、大脑发育程度、抗利尿激素分泌水平、心理因素等，需要排查病因，综合治疗。
流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。目前的研究认为，常染色体显性遗传是遗传性乳腺癌的主要遗传方式。