我和爱人想要个小宝宝,爱人查出有β-地贫,β珠蛋白基因CD41-42M/N位点突变杂合子,我没有地贫可以要孩子

我和爱人想要个小宝宝,我没有地贫,爱人查出有β-地贫,β珠蛋白基因CD41-42M/N位点突变杂合子,我爱人现在已经怀孕有80天了,我想知道我们孩子可能出现地贫的几率是多少?可能出现所谓的纯合子的孩子吗?现在医生让做羊水穿刺,危险性大不大?有必要去做吗??紧急求救!来两个高人和专家指点下,谢谢!
匿名用户    2010-10-29 12:24    

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完全取决于“我没有地贫”这句话把握有多大。 请问你如何下的这个结论? 如果只是血常规正常不能说明你一定没有地贫。 但如果血红蛋白电泳和基因检查(也就是检查出你爱人β珠蛋白有41-42突变的检查)均正常, 则可以基本确定你未患地贫或携带其它血红蛋白变种。 如果是这种情况, 那你们的孩子50%正常, 50%可能和你爱人一样是轻度地贫患者, 问题不大。 纯合子需要父母双方携带同种突变, 所纪次眨以在这种情况下是不可能的。剪荒 同样, 如果你完全正常, 没有必要做羊水穿刺, 因为这种检查是在胎儿有患重度地贫(纯合子)的可能下才需要。 羊水穿刺本身危险不大, 1%左右可能造成流产。 况且80天还没有到羊刺乔水穿刺的时段(一般是16-20周)。 如果你没有做上述两种检查(基因检查+电泳), 建议立即进行, 看结果再决定是否需要羊水穿刺检查胎儿基因型。如果已经做了且结果正常则不必担心。

钟梦凡_AyRn   2010-10-29 18:18
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如果检查出你没地贫,那么孩子只有50%的机会与你太太的地贫类型,但属于轻型没影响的也不需要治疗。危险性不大,本人都做过,建议不要做羊水穿刺,因为只有相双都属于同型地贫才做这个手术。现在等BB出世才抽血验有没有患地贫吧。

同建义_GOcg    2010-10-30 12:09