目前被列入新生儿疾病筛选的，包括听力、甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这3项内容。新生儿筛选是对一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病，在新生儿期进行普查。这些疾病多数不致死，但可以严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆和残疾。 通过普及筛选、及早干预的方法，能将新生儿出生缺陷造成的损害减低到最小。