您好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是乔炼由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨导夕脂酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。也就是说如果你家含有有这个基因，那么你的孩子就有四分之一的机会患病，所以你第一胎正常，而第二胎就是这个四分之一。 当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应套做复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）。