遗传阻断导读

色素失调症是一种儿科疾病。Bloch-Siemens syndrome 是一种罕见的遗传性疾病，也被称为Bloch-Sulzberger syndrome，它的另一个更为常用的名字是Incontinentia Pigmenti (IP)。在中文中，这种病症通常被称为“色素失禁症”。这种病症通常影响皮肤，但也可能影响其他几个器官，包括眼睛、牙齿、心脏、骨骼和中枢神经系统。佳学基因对色素失调症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行色素失调症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

色素失调症疾病介绍：

色素失调症是能够影响许多身体系统，特别是皮肤的病症。这种病症在女性中比在男性中发生得多得多。色素失调症的特征在于在整个儿童期和成年早期中发生的皮肤异常。许多受累的婴儿在出生和婴儿早期出现泡疹，其治愈后也会伴随疣样皮肤生长的产生。在幼儿期，皮肤出现以漩涡图案发生的灰色或棕色斑块（色素沉着过度）。这些斑块随时间而褪色，并且具有色素失调症的成人通常在其手臂和腿上具有异常浅色皮肤的线（色素减退）。色素失调症的其它体征和症状可包括影响头皮和身体其他部分的脱发（脱发），牙齿异柿遮常（例如小牙齿或少牙），可导致视力丧失的眼睛异常，以及有线纹或凹陷的指甲和脚趾甲。大多数具有色素失调症的人具有正常的智力;然而，这种疾病可能影响大脑。相关问题可包括延迟发育或智力残疾，癫痫发作和其他神经性问题。

色素失调症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为色素失调症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，色素失调症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了色素失调症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有色素失调症，实现色素失调症遗传阻断的目的。

色素失禁症（IP），又名Bloch-Sulzberger综合症，是一种罕见的X连锁显性皮肤遗传疾病。这种疾病的其他名称包括Bloch–Siemens综合症，Bloch–Sulzberger病，皮肤黑色素细胞扬布病，Siemens-Bloch型色素性皮肤病和系统性色素痣。IP是由IKBKG基因（也称为NEMO或核因子kappa必需调节因子）务且露突变引起的。

色素失禁症的临床表现主要涉及皮肤、中枢神经系统、眼睛、牙齿、头发和指甲。这种罕见的病症通常在生命的前几周内就会出现，女性患者较常见，男性则很少见。男性患者通常病死，女性患者由于雌激素化作用，表现出各种现象，可以在许多X连锁疾病中看到，因此能够生存。皮肤受累是首先被注意到的症状，并经历四个阶段：水疱、疣状、色素增多和色素减少/萎缩阶段。中枢神经系统（CNS）和眼部表现可以在这些患者中引起严重的残疾。

色素失禁症的诊断可以通过临床判断并通过基因检测确认。色素失禁症（IP）的管理需要多学科的方法，包括转诊给儿科皮肤科专家进行水泡管理，预防二次皮肤感染；牙科护理；眼科医生进行筛查，以减少视网膜脱落的风险；儿科神经科专家进行癫痫和神经缺陷的管理；儿科医师和发展专家处理发育延迟。

由于这种病症的全球发病率低，使得诊断和及时管理成为挑战。已经由色素失禁症国际基金会和全国外胚层发育不良基金会建立了监测和医疗管理协议。

色素失调症基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事色素失调症的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写色素失调症词条，每年为数千患者找到了色素失调症的基因原因。色素失调症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。