看到很多宝妈一直纠结于唐筛的问题，在这儿结合一些自身经历和这段时间所了解到的相关知识，做一串孟个基本的科普。希望能够帮助到更多的宝妈。

1.1、唐氏综合征，是21染色体三体（T21）造成的，其病因是生殖细胞减数分裂时，21染色体不分离，导致宝宝的21染色体有3条，就是唐氏宝宝。

1.2、T21不是遗传性的，是随机性和偶发性的，病因多样。通俗地说，任何宝妈，任何一胎，都有唐宝的可能。不是说家族内没有唐氏病例就没事了，也不是说老大正常老二就没事了。对于每一胎，都是完全随机的。这点宝妈们千万不要有侥幸心理。

1.3、从概率上来看，目前大样本统计大概是1/700，就是说，平均700个宝宝中，就可能有1个是唐宝。而且宝妈年龄越大，唐氏的概匪丛率越高。尤其是35岁以上的宝妈，风险大增。

1.4、唐氏筛查，只是一种筛查，是根据已有的统计资料所体现的唐宝和一些指标的关联度，进行大致的分析。结果并不是很准确，有一定的假阳和假阴率。

1.5、早期唐筛，是根据胎儿NT值和母体二联血清（papp-a，hcg）进行的筛查。中期唐筛，是母体三联或四联血清（hcg，ue3，afp）筛查。

1.6、早唐的检出率大概在80%左右，中唐大概在70%左右。这就是说，唐筛阴性通过，并不代表就没问题了，仍然会有20-30%的概率是唐宝。

1.7、唐筛的假阳率很高，就是说，检出唐筛高危的，不一定就是唐宝。根据一些实际门诊资料，唐筛高危的宝妈，50个人中，大约只有一个是真正的唐氏，假阳率非常高。

1.8、无创DNA的原理是，胎儿会有一些DNA通过胎盘屏障进入母体血液，无创就是从母体身上抽血，分离出胎儿DNA，进行高通量基因测序，来确定T21、T18、T13等三体问题。实际上，无创是可以检查所有23对染色体的，但只会把21、18、13写在报告上，其它的染色体如果有问题，检测机构会打电话告诉你。

1.9、无创的检出率一般认为是99.9%，虽然仍有一定的假阴假阳率，但这个结果已经非常接近了。但如果真的是那0.1%甚至0.01%，那也没办法，现代医学科技的局限所在。想完全确诊，那就只能做羊穿。

1.10、无创只检测三体等常见问题，对于易位和嵌合等问题，无创不承诺效果。所以还是那句话，如果想全面准确地排除所有染色体问题，只能做羊穿核型分析。

1.11、唐筛和无创，只是“筛查”，只有羊水穿刺是临床承认的“诊断”。羊穿是抽取羊水，分离出胎儿的DNA，进行核型分析。羊穿是最准确的，而且被医疗机构所承认。但羊穿是侵入性的，有一定的流产风险，目前公认的数据大概是0.5%-1%。

基本的情况就是这些。以下是我的一些建议：

2.1、对于年龄在30周岁以下的宝妈，经济条件能够承受的（2000元左右），建议不管唐筛结果如何，都要做无创。因为唐筛假阴率30%，100个唐氏宝妈，只能检出大卫征饥概70个，还有30个是完全的阴性低风险。唐筛过了，仍然有较大的唐氏可能。

2.2、对于30周岁以上的宝妈，特别是35周岁以上的，唐氏风险比较高，建议直接做羊穿，一步诊断到位。如果心理上不能接受羊穿，那也至少一定要先做个无创。

2.3、如果无创高风险，没什么说的，一定要做羊穿。不要有丝毫的侥幸心理。

2.4、如果无创低风险，那就看宝妈自己的决断了。不做羊穿，有极小的概率是唐宝，做羊穿，有极小的概率会流产。这时就是拼概率了。而目前来看，无创的概率更占优一些，就是说，30周岁以下的宝妈，无创低风险，就倾向于不做羊穿了。当然，最终做不做，自己拿主意。

几点释疑：

3.1、既然唐筛这么不准，为什么现在是通行的产检方法？原因很简单，因为便宜，而且很多医院都能做。唐筛才几百块，无创要两千多。而且无创全中国只有几家机构可以做。所以在目前的情况下，唐筛还有继续存在的必要。但经济条件允许的宝妈，可以不做唐筛，或者无视唐筛结果，直接做无创。

3.2、身边有好多人唐筛高风险，让去做无创，结果做完了都没事，是不是医生故意弄的唐筛高风险，想坑我无创的钱？这个嘛，我上面都解释过了，答案自在各人心中。

3.3、双方没有家族病史，老大也没事，是不是老二就不用做了？唐氏是偶发和随机的，每一个人每一胎都有一定的概率，不要有侥幸心理，更不要自我逃避或自我欺骗。

3.4、我一来不是医生，二来跟无创机构也没有半毛钱关系，你不做无创我不会受穷，你做了我也没有回扣。

篇幅有限，就说这些。如果宝妈们有问题，可以回帖提出。

希望每个宝妈都将拥有一个健康聪明机灵可爱的宝宝。谢谢大家。