绒穿或羊穿时，不知道可不可以完全排除SMA胎儿？对SMA基因突变的小概率怎么检查呢？

通过绒毛穿刺或者羊膜穿刺可以检查出SMA基因突变的小概率吗？我想完全排除胎儿为SMA胎儿，不知道可不可以呢？
共1条回答
陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师
测序技术比较匪匪昂贵，需要咨询可靠的测序公司或医院。绒穿或羊穿时狗惠絮对一些SMA点突变无法检出，所以一定要有父母双方的SMA基因检查。如果不是常见的缺失，可以瓣锅通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。

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2020-09-10 14:44
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